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Última fecha de actualización el 5 de febrero de 2025

Es el texto de aquí.

Inspección como síntomas de la anormalidad del metabolismo congénitos

Sobre un examen de proyección de masa del bebé recién nacida ampliada

 En Yokohama-shi, participo en el negocio de la prueba del país y, a partir del 1 de octubre de 2024, realizo la masa del bebé recién nacida ampliada proyección de la inspección para 2 enfermedades de recién la enfermedad de la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) y amyotrophy relacionado con la médula espinal (SMA) con una carga de dinero público.

La enfermedad que inspecciono

Enfermedad de la inmunodeficiencia combinada severa (SCID):
 Una célula inmune no actúa bien y, por la enfermedad que resistencia para las disminuciones de la infección, está una enfermedad en peligro para la vida. Además, una inoculación de la vacuna viva es contraindicada y no puede ser distinguida por la entrevista hasta dos meses del tiempo de inoculación después del nacimiento.
amyotrophy relacionado con la médula espinal (SMA):
 Es la enfermedad progresiva que la fuerza muscular del cuerpo entero disminuye para un gene.
  
 En el progreso de años tardío de la dirección y el desarrollo del avance de medicina terapéutico y, sobre estas 2 enfermedades, son la mejora esperada del síntoma e impedirle ser serio por el descubrimiento temprano, tratamiento temprano.
 

Sujeto de examen

Bebé del quinto hasta el octavo día después de nacimiento
(Me hago un objetivo de dibujar la sangre el 1 de octubre de 2024.)
 

Precio inspector

En cuanto a los gastos inspectores, gratuitamente (carga de dinero público); (el dibujo de gastos de la sangre y el franqueo se paga en privado.)
※Es necesario hacerle estar de acuerdo con el consentimiento por escrito de la participación de negocio de la prueba dirigida de una institución médica.
 

Sobre inspección en el momento del parto de regreso

Se hace el manejo como el examen de 20 enfermedades convencionales. Los detalles, por favor identifique esto.
 

El informe al niño investigación científica de casa grupo de Tajima de la información sobre el examen de proyección de masa del bebé recién nacida y protección de la información personal

 Los datos que un individuo incluso (un nombre de la enfermedad y el número de pacientes) no se identifica a consecuencia del número de la inspección de la masa del bebé recién nacida proyección de inspección, número de la gente del positivo, revisión se relatan al grupo de estudio de un niño agencia de casa y el niño agencia de casa considerando bastante protección de la información personal sobre el niño que la inspección se realizó para inspeccionar la eficacia del examen de la masa del bebé recién nacida que protege sobre SCID y SMA.
 Puedo no usar la información proporcionada por este negocio de la prueba además del objetivo referido. Además, cuando un resultado de la investigación se anuncia, se maneja según las estadísticas, y un individuo no se puede anunciar en una forma identificada.
 

Note asunto

・Sobre la situación de imposición de la inspección, pregunte a una institución médica de antemano.
・Por un examen de la proyección de masa del bebé recién nacida, toda la enfermedad de la inmunodeficiencia combinada severa, amyotrophy relacionados con la médula espinal no se encuentran.
・Además de la enfermedad de la inmunodeficiencia combinada severa y amyotrophy relacionado con la médula espinal, las enfermedades para producir la inmunodeficiencia se pueden encontrar.
・Esta inspección protege el examen. Cuando se considera que una revisión es necesaria, «que no es» la enfermedad se puede diagnosticar a consecuencia de la revisión.
・Integralmente con 20 enfermedades convencionales en cuanto al negocio de la prueba el tenía un examen por la inspección (examen de 20 enfermedades) como la anormalidad del metabolismo congénita con otras prefecturas la institución médica por el regreso se excluye para realizarlo.

 

Con la inspección como síntomas de la anormalidad del metabolismo congénitos

 Lo realizo en el parto en hospitales hospitalizados y tomo la sangre del único del bebé y, por un examen para descubrir una enfermedad de la anormalidad del metabolismo congénita, lo compruebo.
 Aun si los bebés como síntomas de la anormalidad del metabolismo congénitos parecen sanos realmente en el momento del nacimiento, una invalidez física y la invalidez mental ocurren cuando le dejo en paz y me puedo a veces poner en peligro de la vida.
 Sin embargo, descubro estas enfermedades temprano y puedo prevenir el brote como obstáculos si sigo proporcionando el tratamiento adecuado.

Resumen de la inspección

La enfermedad (20 enfermedades en total) que inspecciono

El metabolismo del aminoácido es anormal
(5 enfermedades)
Phenylketonuria, síntoma de la orina del azúcar de arce, homocystinuria,
El tipo 1 de síntoma de la sangre de Citrulline, argininosuccinic síntoma de la orina ácido
El metabolismo ácido orgánico es anormal
(7 enfermedades)
Metilo marron acidemia, propionate síntoma de la sangre, isovaleric síntoma de la sangre ácido,
Síntoma de la orina de メチルクロトニルグリシン, hydroxymethyl glutaric síntoma de la sangre ácido,
Componga la deficiencia carboxylase, glutaric el tipo 1 de síntoma de la sangre ácido
El metabolismo de ácido graso es anormal
(5 enfermedades)

Acyl-coenzima de la cadena media Un dehydrogenase (MCAD) deficiencia
Polo acyl-coenzima de la cadena larga Un dehydrogenase (VLCAD) deficiencia
Tres enzima (TFP) / cadena larga 3, ヒドロキシアル CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiencia
Barra de Carnitine Mito yl transferase - 1 deficiencia (CPT1)
Barra de Carnitine Mito yl transferase - 2 deficiencia (CPT2)

Otros
(3 enfermedades)
Galactosemia, cretinismo (incluso la naturaleza central)
Cápsula suprarrenal congénita hyperplasia síntoma

Sujeto de examen

Bebé del quinto hasta el octavo día después de nacimiento

Precio inspector

Los gastos inspectores son libres (carga de dinero público). El dibujo de gastos de la sangre y el franqueo se paga en privado.

Método de aplicación

Por favor preséntelo a una institución médica después de llenar los requisitos a «aplicaciones de examen como la anormalidad del metabolismo congénita» atada a «la ortografía del billete del chequeo» de la guía de la salud de los niños y la madre.

Lugar de imposición

Institución médica en Yokohama-shi

◎Cuando una casa es una institución médica en Kanagawa y se da un nacimiento a un bebé en Yokohama-shi
 Puedo recibir la inspección como Yokohama-shi.
◎Cuando me entrego en otras prefecturas
 Cuando una casa se entregue de Yokohama-shi en Yokohama-shi, por favor pregunte a la metrópoli y distritos que tienen la jurisdicción sobre la tierra de la dirección de la institución médica sometida un examen y la ciudad designada por la ordenanza.
◎Cuando me voy a casa en Yokohama-shi y me entrego
 Cuando una casa se entrega con una institución médica en Yokohama-shi para el parto de regreso fuera de Yokohama-shi, puedo tener hay un precio y reciba gratuitamente, los gastos de la sangre del dibujo sobre la inspección como el ciudadano de Yokohama (por favor pague la sangre del dibujo carga a cada institución médica). La aplicación previa no es necesaria.

Otros

Cuando no haya a consecuencia de la inspección en particular la anormalidad, en caso del chequeo del niño, le diré sobre un resultado de una institución médica durante un mes después del nacimiento.

Pregunta a esta página

El cuidado de los niños del área del Ministerio de salud pública de la protección de la infancia de la estación de jóvenes del niño apoya la sección

Teléfono: 045-671-2455

Teléfono: 045-671-2455

Fax: 045-550-3946

Una dirección de correo electrónico: kd-chikoshien@city.yokohama.lg.jp

Vuelvo a la página en el frente

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